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Síndrome de Morquio

Conoce más sobre el síndrome de Morquio

  • 19 octubre, 2012 22:16

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De acuerdo a Medline ésta es una enfermedad hereditaria del metabolismo en el cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).

El síndrome de Morquio es un rasgo autosómico recesivo, lo que quiere decir que ambos padres tienen que transmitirle el gen defectuoso al hijo para que éste desarrolle esta enfermedad.

Existen dos formas del síndrome de Morquio: el tipo A y el tipo B. Se estima que el síndrome ocurre en uno de cada 200.000 nacimientos y los síntomas generalmente comienzan entre las edades de 1 y 3 años. Un antecedente familiar de este síndrome eleva el riesgo para desarrollar esta afección.

Síntomas

  • Desarrollo anormal de huesos, incluyendo la columna vertebral
  • Tórax en forma de campana con las costillas ensanchadas en la parte inferior
  • Rasgos faciales toscos
  • Articulaciones hipermóviles
  • Piernas en X
  • Cabeza grande (macrocefalia)
  • Estatura baja con un tronco especialmente corto
  • Dientes ampliamente espaciados

A las personas con el síndrome de Morquio se les debe hacer una resonancia magnética de la parte baja del cráneo y la parte superior del cuello para determinar si las vértebras superiores están subdesarrolladas.

No existe un tratamiento específico para el síndrome de Morquio. Los investigadores actualmente están probando un posible tratamiento que involucra la sustitución enzimática.

Los síntomas se tratan a medida que aparecen. Una artrodesis vertebral puede prevenir la lesión permanente de la médula espinal en personas cuyos huesos cervicales estén subdesarrollados.

Los problemas óseos pueden llevar a que se presenten complicaciones considerables. Por ejemplo, los huesos pequeños en la parte superior del cuello pueden deslizarse y dañar la médula espinal, causando parálisis. De ser posible, se debe realizar una cirugía para corregir tales problemas. Por otra parte, complicaciones del corazón pueden llevar a la muerte.

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de síndrome de Morquio. La asesoría también se recomienda para familias que tengan un niño con este síndrome con el fin de ayudarlos a entender la enfermedad y posibles tratamientos.

 

 

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